El programa Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo entrega los conocimientos necesarios para realizar el diagnóstico y tratamiento oportuno de los errores innatos del metabolismo, con el objetivo de prevenir o disminuir las secuelas clínicas de cada patología y asegurar una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias.
Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo
Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo

Objetivos:
Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Entregar herramientas básicas para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado en algunos EIM. Adquirir habilidades y destrezas en el enfoque médico y dietoterapéutico en algunos EIM.
Contenidos:
Unidad 1 Aproximación diagnóstica de Errores Innatos del Metabolismo (EIM): Herencia y aspectos moleculares de las enfermedades genéticas y aminoacidopatías
Unidad 2 EIM que producen hiperamonemia primaria y secundaria
Unidad 3 Alteraciones en el metabolismo de los Hidratos de Carbono
Unidad 4 Defecto Beta Oxidación de Ácidos Grasos y EIM del adulto
Unidad 5 Aspectos Neurológicos, Psicológicos y Sociales en los EIM
Unidad 6 Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) y Enfermedades mitocondriales
Unidad 7 Técnicas diagnósticas, Pesquisa Neonatal en EIM y Ética en enfermedades metabólicas
Evaluación:
La evaluación consta de: 3 pruebas parciales con ponderación de un 30% de la nota final (10% cada una); desarrollo de 7 casos clínicos que equivalen al 40% de la nota final (5% cada uno) y una prueba fin del curso que equivale al 30% de la nota final. Para el desarrollo de cada prueba parcial el alumno contará con un tiempo de 120 minutos, una vez finalizado este tiempo, no tendrán acceso a la prueba.
La realización del caso clínico Nº 8 será opcional, cuya calificación reemplazará la nota inferior obtenida en los casos clínicos desarrollados anteriormente.
Las clases teóricas estarán disponibles en la plataforma del curso los días lunes a las 12:00 hrs.
La entrega de los casos clínicos resueltos será indicado según calendario y reglamento en un apartado que se subirá a la plataforma del curso.
La entrega de la nota final del curso se dará 1 semana después de completar la prueba final o recuperativa.
Los (as) egresados (as) del Diploma estarán capacitados (as) para realizar diagnóstico y seguimiento a niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo, aplicando tratamiento a través del enfoque médico y dietoterapéutico más adecuado en algunos EIM.
El estudiante debe ser capaz de:
- Sospechar e identificar de un Error Innato del Metabolismo (EIM) ante un paciente con ciertos signos y síntomas.
- Solicitar exámenes pertinentes para poder realizar el diagnóstico.
- Iniciar el manejo nutricional en aquellos que responden a este tratamiento en la fase aguda de forma oportuna y temprana.
- Desarrollar el seguimiento correspondiente al EIM identificado.
Profesionales de la salud de Chile y Latinoamérica, que trabajen en el área de la salud, que deseen actualizar y profundizar sus conocimientos en el diagnóstico y tratamiento de los EIM. Podrán postular al diplomado: Pediatras, nutricionistas, neurólogos, neonatólogos, médicos generales, psicólogos, bioquímicos, tecnólogos médicos u otro afín.
Docentes INTA
- Verónica Cornejo E., Profesor Titular. Directora INTA. Nutricionista. Magíster en Ciencias de la Nutrición, Universidad de Chile. Especialista en Enfermedades Metabólicas del Children’s Hospital of Los Ángeles, California, USA. Tutor Dr. Richard Koch.
- Carolina Arias, Profesor Asistente. Médico Cirujano, especialista en Neuropediatría.
- Francisco Cabello A., Profesor Adjunto. Médico Cirujano Universidad de Valparaíso. Especialista en Neuropediatría. Director CEDINTA.
- Bianca Curotto L., Profesional INTA. Tecnóloga Médica especialidad laboratorio clínico. Área de trabajo Citogenética Clínica.
- Víctor Faundes, Profesor Asistente. Médico Cirujano Universidad de Chile. Diplomado en Bioestadística Aplicada, Universidad de Chile. European Diploma of Molecular Cytogenetics, Université París V René Descartes, Francia. PhD Medicine, University of Manchester, UK.
- Valerie Hamilton V., Profesional INTA. Nutricionista, Magister en Nutrición, mención Nutrición Humana, Universidad de Chile.
- Lorena Santa María, Profesor Instructor. Bioquímico, Universidad de Chile. Doctor en Ciencias, mención Biología Celular, Molecular y Neurociencia de la Universidad de Chile.
- Pilar Peredo O., Profesional INTA. Médico Cirujano, Pontificia Universidad Católica de Chile. Neuróloga Adultos, Universidad de Valparaíso. Formación en Enfermedades Neurometabólicas del Adulto, Hôpital Pitié-Salpetriere de Paris.
- Alf Valiente G., Profesional INTA. Bioquímico. Universidad de Santiago de Chile.
- Alicia de la Parra, Profesional INTA. Psicóloga Pontificia Universidad Católica de Chile.
- Karen Fuenzalida, Profesional INTA. Bioquímico, Magíster y PhD en Biología Molecular y Celular.
- María Florencia Salazar, Profesional INTA. Nutricionista, Universidad Católica de Chile. Msc (c) en Nutrición, mención Nutrición Humana, Universidad de Chile.
- Angélica Letelier, Profesional INTA. Tecnólogo Médico, Especialidad Laboratorio Clínico, Banco de Sangre y Hematologías.
- María Jesús Leal, Profesional INTA. Nutricionista. Msc, PhD en Alimentación y Nutrición, Universidad de Barcelona.
- Nicole Palma, Profesional INTA. Trabajadora Social con mención Familia y Gestión Social Empresarial, Universidad del Pacífico.
Docentes invitados
- Fernando Novoa S. Neuropediatra, Hospital Carlos Van Buren. Miembro del Departamento de Ética del Colegio Médico de Chile. Miembro del Comité de Ética del Hospital Carlos Van Buren
Diploma de Postítulo a Distancia en Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo, otorgado por INTA de la Universidad de Chile
Cupo Mínimo:
Requisitos Generales:
- Copia simple de Título profesional universitario o grado académico
- Copia simple de la Cédula de Identidad o pasaporte
*Este Diploma puede sufrir cambios tanto en el programa como en el cuerpo docente, y para su realización requiere un número mínimo de matriculados.
Coordinación: Angélica Gutiérrez
- Contado (transferencia bancaria, depósito o cheque al día)
- Tarjeta de Crédito
- Pago Contado 10% descuento
- Pago Anticipado 15% (antes de un mes de inicio del programa)
- Funcionarios y académicos U de Chile: 30% e hijos 20%
- Ex Alumnos Diplomas, Magister y Doctorado U. Chile: 15%
- Funcionarios Públicos y municipales: 20%
- Colegios Profesionales y otros convenios con Sociedades Científicas: 15%
- Instituciones: 5 alumnos 1 gratis (25% de descuento)
* Los descuentos no son acumulables
