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Diploma de Postítulo

Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo

19ª Versión
Inscripciones Abiertas

El programa Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo entrega los conocimientos necesarios para realizar el diagnóstico y tratamiento oportuno de los errores innatos del metabolismo, con el objetivo de prevenir o disminuir las secuelas clínicas de cada patología y asegurar una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias.

Encargados

Coordinador/a Verónica Cornejo

Valor del programa $ 1.365.000 CLP

Ver precio en dolares

El valor en dolares es referencial y puede variar al momento de la inscripción.
Descuentos no acumulables.

Valor del programa $ 1.365.000 CLP

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El valor en dolares es referencial y puede variar al momento de la inscripción.

Duración

4 meses/275 hrs/10 créditos

Cupos

Mínimo

10 Estudiantes

consulte por la disponibilidad de cupos

Inicio de Clases

Mar 4 Agosto, 2026

Término de Clases

Dom 6 Diciembre, 2026

Inscripción

Detalles del Programa

Objetivos:

Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Entregar herramientas básicas para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado en algunos EIM. Adquirir habilidades y destrezas en el enfoque médico y dieto terapéutico en algunos EIM.

Contenidos:

Familiarización con el Aula Virtual

Introducción: aproximación diagnóstica y al tratamiento nutricional de errores innatos del metabolismo (EIM)

Unidad 1 Técnicas diagnósticas en errores innatos del metabolismo

Programa de pesquisa neonatal en PKU e Hipotiroidismo Congénito en Chile y Latinoamérica
Pesquisa neonatal ampliada
Técnicas diagnósticas en EIM
Análisis de ácidos orgánicos en la orina en el diagnóstico de EIM

Unidad 2 Diagnóstico y tratamiento en aminoacidopatías

Fisiopatología, diagnóstico, bioquímica y clínica de la PKU
Tratamiento nutricional en PKU
Nuevas fronteras en el tratamiento en PKU
PKU, experiencia en Chile
Diagnóstico, bioquímica, fisiopatología y clínica de la Tirosinemia
Tratamiento nutricional en Tirosinemia
Caso clínico 1: Fenilquetonuria
Aspectos fisiopatológicos MSUD
Tratamiento Nutricional en MSUD y experiencia chilena de la cohorte de MSUD

Unidad 3 EIM que producen hiperamonemia primaria y secundaria

Trastornos del Ciclo de la Urea
Tratamiento de Alteraciones del Ciclo de la Urea (ACU)
Fisiopatología en Hiperamonemia
Caso clínico 2: MSUD
Fisiopatología en Acidurias Orgánicas
Tratamiento nutricional en Acidurias Orgánicas
Tratamiento nutricional en AG-2
Tratamiento nutricional en Ac. Isovalérica
Caso clínico 3: Ciclo de la urea

Unidad 4 Alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono

Defectos del metabolismo de los hidratos de carbono: Galactosemia, Glucogenosis e Intolerancia a la Fructosa
Fisiopatología de la Glucogenosis
Tratamiento nutricional de Galactosemia e Intolerancia a la Fructosa
Tratamiento nutricional en Glucogenosis (tipo I, III, VI y IX)
Fisiopatología de GLUT 1
Dieta cetogénica para EIM
GLUT 1 y dieta cetogénica, experiencia chilena
Caso clínico 4: Acidurias orgánica

Unidad 5 Defectos de beta oxidación de ácidos grasos y EIM del adulto

Introducción defectos de Beta Oxidación de Ácidos grasos
Tratamiento nutricional de Defectos de Betaoxidación de Ácidos Grasos
Errores Innatos del Metabolismo en el adulto
EIM y embarazo: manejo médico
Fisiopatología de la Fenilquetonuria Materna (PKU materna)
EIM y embarazo: manejo nutricional
Fenilquetonuria: Transición entre infancia y adultez
Microbiota y PKU
Caso clínico 5: Hidratos de carbono

Unidad 6 Aspectos neurológicos, psicológicos y sociales en los EIM

Manifestaciones neurológicas de los EIM
Neuroimágenes en EIM
Alteraciones cognitivas en EIM: Hiperfenilalaninemia y en otros EIM
Mediciones de funciones cognitivas y conductuales en EIM; y autocuidado
Enfrentamiento de la trabajado social en el equipo de seguimiento de familia con pacientes EIM
Caso clínico 6: Defectos de B-oxidación de AG

Unidad 7 Enfermedades de depósito lisosomal (EDL) y enfermedades mitocondriales

Enfermedad de Gaucher y Esfingolipidosis. Diagnóstico, clínica y tratamiento
Mucopolisacaridosis, diagnóstico, clínica y tratamiento
Enfermedad de Pompe: Diagnóstico y manejo médico
Bioquímica y diagnóstico de enfermedades mitocondriales
Tratamiento en enfermedades mitocondriales
Técnicas de diagnóstico en EDL
Caso clínico: recuperativo opcional

Unidad 8 Nuevas técnicas y consideraciones éticas en EIM

Machine learning en EIM
Metabolómica aplicada a EIM
Calidad de Muestras Biológicas para el estudio en EIM
Ética en EIM
Relación médico – paciente en EIM y malas noticias
Conflicto de interés
Aspectos básicos del Consejo Genético

Evaluación:

Se realizarán 3 pruebas parciales con ponderación de 10% cada una, seis casos clínicos que en total ponderarán un 40% y el examen final con 30% de ponderación. Las pruebas parciales serán de selección múltiple y serán habilitadas en la plataforma Aula Virtual con un plazo de 4 días para responder (de viernes a lunes). Una vez abierta la evaluación por el alumno, esta deberá ser respondida en un plazo de 120 minutos y tendrá sólo 1 intento para ser completada.

Prueba parcial 1: evaluará los contenidos de la unidad 1, 2 y 3
Prueba parcial 2: evaluará los contenidos de la unidad 4 y 5.
Prueba parcial 3: evaluará los contenidos de la unidad 6, 7 y 8.
Desarrollo de 6 casos clínicos evaluados.
Examen final: evaluará lo abordado en la totalidad del curso o 6 casos clínicos, cada uno deberá ser desarrollados dentro de un plazo de 7 días (de lunes a domingo), según calendario, en la plataforma Aula Virtual.

Además, está la opción de rendir una prueba y/o un caso clínico recuperativo en caso de haber: reprobado, ausentado o para reemplazar la nota más baja obtenida, en cada una de sus categorías respectivamente. La entrega de la nota final del curso se dará 1 semana después de completar la prueba final o recuperativa. Se entregarán capítulos del libro de “Errores innatos del metabolismo”, Editorial Universitaria, 2017, asociados a cada unidad de estudio. Acceso a protocolos de seguimiento para Enfermedades Metabólicas 2017, INTA, Universidad de Chile.

Dedicación:

Se estima una dedicación semanal de 8 horas para los participantes.

Los (as) egresados (as) del Diploma estarán capacitados (as) para realizar diagnóstico y seguimiento a niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo, aplicando tratamiento a través del enfoque médico y dietoterapéutico más adecuado en algunos EIM.

El estudiante debe ser capaz de:

Sospechar e identificar de un Error Innato del Metabolismo (EIM) ante un paciente con ciertos signos y síntomas.
Solicitar exámenes pertinentes para poder realizar el diagnóstico.
Iniciar el manejo nutricional en aquellos que responden a este tratamiento en la fase aguda de forma oportuna y temprana.
Desarrollar el seguimiento correspondiente al EIM identificado.

Este Diploma esta dirigido a profesionales de la salud de Chile y Latinoamérica, que trabajen en el área de la salud, que deseen actualizar y profundizar sus conocimientos en el diagnóstico y tratamiento de los EIM. Podrán postular al diplomado: Pediatras, nutricionistas, neurólogos, neonatólogos, médicos generales, psicólogos, bioquímicos, tecnólogos médicos u otro afín.

Docentes INTA

Verónica Cornejo E., Profesor Titular. Directora INTA. Nutricionista. Magíster en Ciencias de la Nutrición, Universidad de Chile. Especialista en Enfermedades Metabólicas del Children’s Hospital of Los Ángeles, California, USA. Tutor Dr. Richard Koch.
Carolina Arias, Profesor Asistente. Médico Cirujano, especialista en Neuropediatría.
Francisco Cabello A., Profesor Adjunto. Médico Cirujano Universidad de Valparaíso. Especialista en Neuropediatría. Director CEDINTA.
Víctor Faundes, Profesor Asistente. Médico Cirujano Universidad de Chile. Diplomado en Bioestadística Aplicada, Universidad de Chile. European Diploma of Molecular Cytogenetics, Université París V René Descartes, Francia. PhD Medicine, University of Manchester, UK.
María Jesús Leal, Profesor Asistente. Nutricionista. Msc, PhD en Alimentación y Nutrición, Universidad de Barcelona.
Pilar Peredo O., Profesional INTA. Médico Cirujano, Pontificia Universidad Católica de Chile. Neuróloga Adultos, Universidad de Valparaíso. Formación en Enfermedades Neurometabólicas del Adulto, Hôpital Pitié-Salpetriere de Paris.
Alf Valiente G., Profesional INTA. Licenciado en Bioquímica. Bioquímico, Universidad de Santiago de Chile.
Karen Fuenzalida, Profesional INTA. Bioquímico, Magíster y PhD en Biología Molecular y Celular.
María Florencia Salazar, Profesional INTA. Nutricionista, Universidad Católica de Chile. Msc (c) en Nutrición, mención Nutrición Humana, Universidad de Chile.
Angélica Letelier, Profesional INTA. Tecnólogo Médico, Especialidad Laboratorio Clínico, Banco de Sangre y Hematologías.
Nicole Palma, Profesional INTA. Trabajadora Social con mención Familia y Gestión Social Empresarial, Universidad del Pacífico.
María Gabriela Crespo, Profesional INTA. Psicóloga de la Universidad del Desarrollo. Msc (c) en Neurociencia, Universidad de Chile

Profesores Invitados

Belén Pérez, Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Spain
Rafael Artuch, Especialista en Bioquímica Clínica. Jefe de Servicio de Bioquímica, Hospital Sant Joan De Déu, Barcelona. Jefe de grupo de CIBERER y Director del Programa de Investigación sobre Medicina Metabólica y Mitocondrial.

Diploma de Postítulo a Distancia “Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo”, otorgado por el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos – INTA de la Universidad de Chile

Requisitos Generales:

Copia simple de Título profesional universitario o grado académico
Copia simple de la Cédula de Identidad o pasaporte

*Este Diploma puede sufrir cambios tanto en el programa como en el cuerpo docente, y para su realización requiere un número mínimo de matriculados.

Formas de Pago

Contado (transferencia bancaria, depósito o Cheque al día)
Tarjeta de Crédito
Convenios Instituciones Públicas y Privadas

Descuentos

Pago Contado 10% descuento
Pago Anticipado 15% (antes de un mes de inicio del programa)
Funcionarios y académicos U de Chile: 30% e hijos 20%
Ex Alumnos Diplomas, Magister y Doctorado U. Chile: 15%
Funcionarios Públicos y municipales: 20%
Colegios Profesionales y otros convenios con Sociedades Científicas: 15%
Instituciones: 5 alumnos 1 gratis (25% de descuento)

*Los descuentos no son acumulables.

Informaciones

Secretaría de Educación Continua INTA
Coordinación: Angélica Gutiérrez V.

educacioncontinua@inta.uchile.cl

Teléfono: +56 9 95167988

Teléfono: +56 2 2978 1501

Genética

Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo